Câu 13: ADN
1. Cấu tạo hoá học của phân tử ADN
- ADN được cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N và P.
- ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn (hàng trăm µ m) và khối lượng lớn ( hàng triệu, hàng chục triệu đvC )
- ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các nuclêôtit (gồm 4 loại A, T, G, X).
- Phân tử ADN có tính đa dạng và đặc thù là do thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp của các loại nuclêôtit.
- Trình tự sắp xếp khác nhau của 4 loại nuclêôtit tạo nên tính đa dạng của ADN.
2. Cấu trúc không gian của phân tử ADN
- Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép, gồm 2 mạch đơn song song, xoắn đều quanh 1 trục theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải) ngược chiều kim đồng hồ.
- Mỗi vòng xoắn cao 34 A0 gồm 10 cặp nuclêôtit, đường kính vòng xoắn là 20 A0
+ Các nuclêôtit giữa 2 mạch liên kết bằng các liên kết hiđro tạo thành từng cặp A-T; G-X theo nguyên tắc bổ sung.
+ Hệ quả:
Do tính chất bổ sung của 2 mạch nên khi biết trình tự các nuclêotit trên một mạch đơn, có thể suy ra trình tự các nucleotit trên mạch đơn còn lại.
Công thức: A = T, G = X, N = A + T + G + X = 2(A + G) = 2(T + X)
Tỉ số (A + T)/(G + X) trong các ADN khác nhau thì khác nhau và đặc trưng cho từng loài.
3. Chức năng của ADN:
- ADN là nơi lưu trữ thông tin di truyền (thông tin về cấu trúc prôtêin).
- ADN thực hiện sự truyền đạt thông tin di truyền qua thế hệ tế bào và cơ thể.
4. Bản chất của gen:
- Gen là 1 đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định.
- Bản chất hoá học của gen là ADN.
- Chức năng: gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc của 1 loại prôtêin
các thế hệ tế bào, duy trì ổn định bộ NST của loài qua các thế hệ cơ thể ở các sinh vật sinh sản vô tính. - Xảy ra ở TB sinh dục (2n) ở thời kì chín. - Gồm 2 lần phân bào liên tiếp. - Kì giữa 2, NST tập trung 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. - Kì đầu 1 có hiện tượng trao đổi chéo. - Kết quả: Từ 1 TB mẹ (2n NST) qua giảm phân hình thành 4 TB con có bộ NST đơn bội. (n NST) bằng ½ NST của tế bào mẹ. - Cùng với quá trình thụ tinh giúp duy trì ổn định bộ NST của loài qua các thế hệ cơ thể ở các sinh vật sinh sản hữu tính. Câu 9: Quá trình phát sinh giao tử ở động vật 1. Quá trình phát sinh giao tử ở động vật • Quá trình phát sinh giao tử đực : Các tế bào mầm cũng nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo ra nhiều noãn nguyên bào. Noãn nguyên bào phát triển thành noãn bào bậc 1. Tế bào này giảm phân, lần GP I tạo ra 2 tinh bào bậc 2, lần GP II tạo ra 4 tinh tử , các tinh tử nàyphát triển thành 4 tinh trùng • Quá trình phát sinh giao tử cái : Các tế bào mầm nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo ra nhiều tinh nguyên bào. Tế bào này giảm phân, lần GP I tạo ra tạo ra 1 tb có kích thước nhỏ gọi là thể cực thứ nhất và 1 tb có kích thước lớn gọi là thể cực thứ hai, lần GP II cũng tạo ra1 tb có kích thước nhỏ gọi là thể cực thứ hai và 1 tb có kích thước lớn gọi là trứng 2. So sánh Quá trình phát sinh giao tử ở động vật ♦ Giống nhau: - Các tế bào mầm (noãn nguyên bào, tinh nguyên bào) đều thực hiện nguyên phân liên tiếp nhiều lần. - Noãn bào bậc 1 và tinh bào bậc 1 đều thực hiện giảm phân để cho ra giao tử. ♦ Khác nhau Phát sinh giao tử cái Phát sinh giao tử đực - Noãn bào bậc 1 qua giảm phân I cho thể cực thứ 1 (kích thước nhỏ) và noãn bào bậc 2 (kích thước lớn). - Noãn bào bậc 2 qua giảm phân II cho 1 thể cực thứ 2 (kích thước nhỏ) và 1 tế bào trứng (kích thước lớn), chỉ có 1 tế bào trứng tham gia quá trình thụ tinh - Kết quả: Từ 1noãn bậc1 giảm phân cho 3 thể cực và 1 tế bào trứng (n NST). - Tinh bào bậc 1 qua giảm phân cho 2 tinh bào bậc 2. - Mỗi tinh bào bậc 2 qua giảm phân cho 2 tinh tử, các tinh tử phát triển thành tinh trùng, đều tham gia quá trình thụ tinh - Kết quả: Từ 1 tinh bào bậc 1 qua giảm phân cho 4 tinh trùng (n NST). 3. Vì sao bộ NST đặc trưng của những loài sinh sản hữu tính lại duy trí ổn định qua các thế hệ :vì do sự phối hợp của các quá trình NP, GP và thụ tinh đã duy trì ổn định bộ NST đặc trưng của những loài sinh sản hữu tính qua các thế hệ Câu 10: So sánh sự khác nhau Tế bào xôma Giao tử - Là loại tế bào sinh dưỡng. - Bộ NST trong nhân là lưỡng bội. - Chứa các cặp NSt tương đồng. - Khác nhau về 2 giới ở cặp NST gới tính trong đó. - Tham gia cấu tạo cơ thể. - Là loại tế bào sinh dục. - Bộ NSt trong nhân là đơn bội. - Chứa 1 NSt của cặp tương đồng. - Gồm 2 loại: Trứng và tinh trùng. - Có vai trò trong quá trình sinh sản. Trứng Tinh trùng - Là tế bào sinh dục cái (giao tử cái). - Có kích thước lớn (là loại tế bào lớn nhất). - Không có khả năng di chuyển. - Là loại tế bào sinh dục đực (giao tử đực). - Có kích thước nhỏ (là loại tế bào bé nhất). - Có khả năng di chuyển nhờ đuôi. NST giới tính NST thường - Thường tồn tại 1 cặp trong tế bào lưỡng bội. - Có thể tồn tại thành cặp tương đồng (XX) hoặc không tương đồng (XY) - Có sự khác nhau giữa đực và cái. - Chủ yếu mang gen quy định đặc điểm giới tính của cơ thể và các tính trạng thường có liên quan, liên kết với giới tính. - Thường tồn tại với một số cặp lớn hơn 1 trong tế bào lưỡng bội (n – 1 cặp). - Luôn tồn tại thành cặp tương đồng. - Giống nhau ở cả giới đực và cái - Chỉ mang gen quy định tính trạng thường. Câu 11: Cơ chế NST xác định giới tính * Khái niệm: Cơ chế xác định giới tính là sự phân li của cặp NST giới tính trong quá trình phát sinh giao tử và sự tổ hợp lại qua quá trình thụ tinh. * Cơ chế xác định giới tính ở người : - Giới tính ở người được xác định trong quá trình thụ tinh. - Sự tự nhân đôi, phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính trong các quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh là cơ chế tế bào học của sự xác định giới tính . - Sơ đồ cơ chế NST xác định giới tính ở người: P : (44A+XX) ´ (44A+XY) Nữ Nam GP: 22A + X (22A+X) : ( 22A+Y) F1 : (44A+XX) : (44A+XY) (Gái ) (Trai) * Sinh con trai hay con gái do người mẹ là hoàn toàn sai, Vì: - Ở nữ qua giảm phân cho 1 loại trứng mang NST X - Ở nam qua giảm phân cho 2 loại tinh trùng mang NST X hoặc Y - Nếu tinh trùng X kết hợp với trứng sẽ tạo ra hợp tử mang NST XX -> phát triển thành con gái Nếu tinh trùng Y kết hợp với trứng sẽ tạo ra hợp tử mang NST XY -> phát triển thành con trai => Như vậy sinh con trai hay con gái do tinh trùng người bố quyết định Câu 12: Di truyền liên kết * Moócgan chọn ruồi giấm làm đối tượng nghiên cứu vì: - Dễ nuôi trong ống nghiệm. - Đẻ nhiều, vòng đời ngắn (10 – 14 ngày). - Có nhiều biến dị dễ quan sát. - Số lượng NST ít. * Khái niệm: Di truyền liên kết là hiện tượng một nhóm tính trạng được di truyền cùng nhau được quy định bởi các gen nằm trên cùng 1 NST, cùng phân li trong quá trình phân bào. * Ý nghĩa của di truyền liên kết: - Trong tế bào, mỗi NST mang nhiều gen tạo thành nhóm gen liên kết. Số nhóm gen liên kết bằng số NST trong bộ đơn bội của loài. - Liên kết gen không tạo ra hay hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp. - Di truyền liên kết đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng. Trong chọn giống người ta có thể chọn những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau Chương 3: ADN VÀ GEN Câu 13: ADN 1. Cấu tạo hoá học của phân tử ADN - ADN được cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N và P. - ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn (hàng trăm µ m) và khối lượng lớn ( hàng triệu, hàng chục triệu đvC ) - ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các nuclêôtit (gồm 4 loại A, T, G, X). - Phân tử ADN có tính đa dạng và đặc thù là do thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp của các loại nuclêôtit. - Trình tự sắp xếp khác nhau của 4 loại nuclêôtit tạo nên tính đa dạng của ADN. 2. Cấu trúc không gian của phân tử ADN - Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép, gồm 2 mạch đơn song song, xoắn đều quanh 1 trục theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải) ngược chiều kim đồng hồ. - Mỗi vòng xoắn cao 34 A0 gồm 10 cặp nuclêôtit, đường kính vòng xoắn là 20 A0 + Các nuclêôtit giữa 2 mạch liên kết bằng các liên kết hiđro tạo thành từng cặp A-T; G-X theo nguyên tắc bổ sung. + Hệ quả: Do tính chất bổ sung của 2 mạch nên khi biết trình tự các nuclêotit trên một mạch đơn, có thể suy ra trình tự các nucleotit trên mạch đơn còn lại. Công thức: A = T, G = X, N = A + T + G + X = 2(A + G) = 2(T + X) Tỉ số (A + T)/(G + X) trong các ADN khác nhau thì khác nhau và đặc trưng cho từng loài. 3. Chức năng của ADN: - ADN là nơi lưu trữ thông tin di truyền (thông tin về cấu trúc prôtêin). - ADN thực hiện sự truyền đạt thông tin di truyền qua thế hệ tế bào và cơ thể. 4. Bản chất của gen: - Gen là 1 đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định. - Bản chất hoá học của gen là ADN. - Chức năng: gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc của 1 loại prôtêin Câu 14. Các quá trình tổng hợp AND, ARN và Protein: 1. Quá trình nhân đôi ADN - Thời gian và địa điểm: ADN tự nhân đôi diễn ra trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian. - Diễn biến: + Dưới tác dụng của Enzim 2 mạch ADN tháo xoắn, tách nhau dần theo chiều dọc. + Các nuclêôtit trên 2 mạch ADN liên kết với nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo NTBS A – T, G – X. + 2 mạch mới của 2 ADN dần được hình thành dựa trên mạch khuôn của ADN mẹ và theo chiều ngược nhau. + Sau khi tổng hợp xong, 2 ADN con xoắn lại. - Kết quả: Từ 1 ADN mẹ, qua quá trình nhân đôi, tạo được 2 ADN con giống nhau và giống ADN mẹ. - Ý nghĩa: Tổng hợp ADN là cơ sở cho sự tự nhân đôi của NST. - Nguyên tắc tổng hợp: + Nguyên tắc khuôn mẫu: Khuôn mẫu là ADN mẹ. + Nguyên tắc bổ sung: Mạch mới của ADN con được tổng hợp dựa trên mạch khuôn của ADN mẹ theo NTBS: A – T, G – X. + Nguyên tắc bán bảo toàn: Trong mỗi Adn con có 1 mạch đơn là của ADN mẹ, mạch còn lại được tổng hợp mới. 2. Quá trình tổng hợp ARN - Thời gian và địa điểm: diễn ra trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian. - Diễn biến: + Dưới tác dụng của Enzim đoạn mạch ADN tương ứng với 1 gen tháo xoắn, tách nhau ra. + Các nuclêôtit trên mạch khuôn (mạch gốc) của gen liên kết với nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo NTBS Agen – Umt, Tgen – Amt, Ggen – Xmt, Xgen – Gmt. + Mạch đơn ARN dần được hình thành. + Khi tổng hợp xong ARN tách khỏi gen rời nhân đi ra tế bào chất, tới ribôxôm để tổng hợp prôtêin. + Sau khi tổng hợp xong, gen xoắn lại. - Kết quả: Mỗi lần tổng hợp được 1 phân tử ARN - Ý nghĩa: Tổng hợp ARN là giai đoạn trung gian, tiếp theo là tổng hợp prôtêin, qua đó thể hiện gen quy định tính trạng. - Nguyên tắc tổng hợp: + Nguyên tắc khuôn mẫu: Khuôn mẫu là mạch gốc của gen. + Nguyên tắc bổ sung: Mạch ARN được tổng hợp dựa trên mạch khuôn của gen theo NTBS: Agen – Umt, Tgen – Amt, Ggen – Xmt, Xgen – Gmt. - Mối quan hệ giữa gen và ARN: trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn của gen quy định trình tự các nuclêôtit trên mạch ARN 3. Quá trình tổng hợp Prôtêin: - Địa điểm: Tại ribôxôm trong tế bào chất. - Thành phần tham gia: mARN, tARN, Ribôxôm, Các axitamin - Diễn biến: Sự hình thành chuỗi aa: + mARN rời khỏi nhân ra chất tế bào để tổng hợp chuỗi aa. + Các tARN một đầu gắn với 1 aa, đầu kia mang bộ 3 đối mã vào ribôxôm khớp với mARN theo nguyên tắc bổ sung A – U; G – X để đặt aa vào đúng vị trí. + Khi ribôxôm dịch 1 nấc trên mARN (mỗi nấc ứng với 3 nuclêôtit) thì 1 aa được nối tiếp + Khi ribôxôm dịch chuyển hết chiều dài của mARN thì chuỗi aa được tổng hợp xong. - Nguyên tắc tổng hợp: + Nguyên tắc khuôn mẫu: Khuôn mẫu là mạch mARN. + Nguyên tắc bổ sung: Bổ sung giữa mạch mARN với tARN mang axitamin: A – U, G - X - Kết quả: Cứ mỗi lần Ribôxôm trượt trên mARN thì tổng hợp được 1 chuỗi axitamin. - Mối quan hệ giữa ARN và prôtêin: trình tự các nuclêôtit trên mạch ARN quy định trình tự các axitamin trong mạch prôtêin. Câu 15: ARN 1. Cấu tạo của ARN - ARN cấu tạo từ các nguyên tố: C, H, O, N và P. - ARN thuộc đại phân tử (kích thước và khối lượng nhỏ hơn ADN). - ARN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân cũng là các nuclêôtit, gồm 4 loại: A, U, G, X (liên kết tạo thành 1 chuỗi xoắn đơn) . 2. Chức năng của ARN: - ARN thông tin (mARN) truyền đạt thông tin quy định cấu trúc prôtêin. - ARN vận chuyển (tARN) vận chuyển axit amin để tổng hợp prôtêin. - ARN ribôxôm (rARN) là thành phần cấu tạo nên ribôxôm. Sự khác nhau ADN và ARN về cấu tạo và chức năng Cấu tạo của ADN Cấu tạo của ARN Cấu tạo - Có cấu trúc hai mạch song song và xoắn lại với nhau - Chỉ có một mạch đơn - Có chứa loại nuclêôtít timin T mà không có uraxin U - Chứa uraxin mà không có timin -Có kích thước và khối lượng lớn hơn ARN - Có kích thước và khối lượng nhỏ hơn ADN Chức năng Chứa gen mang thông tin quy định cấu trúc phân tử protein Trực tiếp tổng hợp protein Câu 16: Prôtêin 1. Cấu trúc của prôtêin - Prôtêin là chất hữu cơ gồm các nguyên tố chính: C, H, O, N. - Prôtêin thuộc loại đại phân tử.Có khối lượng và kích thước lớn (đạt hàng triệu đvC, dài tới 0,1 micromet). - Prôtêin cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, bao gồm hành trăm đơn phân mà đơn phân là các axit amin gồm khoảng 20 loại axit amin khác nhau. 2. Cấu trúc không gian - Cấu trúc bậc 1: Là trình tự sắp xếp các axitamin trong chuỗi axitamin. - Cấu trúc bậc 2: Chuỗi axitamin tạo các vòng xoắn lò xo đều đặn. Các vòng xoắn ở prôtêin dạng sợi còn bện lại theo kiểu dây thừng tạo cho sợi chịu lực khỏe hơn. - Cấu trúc bậc 3: Là hình dạng không gian 3 chiều của prôtêin do cấu trúc bậc 2 cuộn xếp tạo thành kiểu đặc trưng cho từng loại prôtêin. VD: prôtêin hình cầu, ... - Cấu trúc bậc 4: Là cấu trúc của một số loại prôtêin gồm 2 hoặc nhiều chuỗi axitamin cùng loại hay khác loại kết hợp với nhau. 3. Tính đa dạng và đặc thù của prôtêin - Do số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp khác nhau của các axit amin. - Do cấu trúc không gian bậc 3, bậc 4 của prôtêin, số chuỗi axit amin. Chức năng của protein - Chức năng cấu trúc: Prôtêin là thành phần cấu tạo của chất nguyên sinh, xây dựng các bào quan, màng sinh chất. VD: Histon là loại prôtêin tham gia vào cấu tạo NST. - Chức năng xúc tác các quá trình trao đổi chất. Bản chất của emzim là prôtêin, enzim có vai trò xúc tác các quá trình trao đổi chất trong cơ thể. VD: Enzim amilaza trong nước bọt biến đổi một phần tinh bột chín thành đường glucozơ. - Chức năng điều hòa các quá trình trao đổi chất: Các hoócmôn phần lớn là prôtêin, hoócmôn có vai trò điều hoà các quá trình trao đổi chất trong cơ thể. VD: Hoócmôn Insulin có vai trò điều hòa hàm lượng đường trong máu, Tirôxin điều hòa sức lớn của cơ thể. - Ngoài những chức năng trên, prôtêin còn có các chức năng khác: + Bảo vệ cơ thể (kháng thể). VD: prôtêin Interferon, ... + Vận chuyển: VD: prôtêin hêmôglôbin vận chuyển khí oxi, cácboníc. + Vận động của tế bào và cơ thể. VD: prôtêin của tế bào cơ,... + Cung cấp năng lượng ... cho hoạt động sống của tb và cơ thể.... * Prôtêin đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, biểu hiện thành các tính trạng của cơ thể. Câu 17. Mối quan hệ giữa gen, ARN , prôtêin và tính trạng 1. Mối liên hệ + ADN (gen) là khuôn mẫu để tổng hợp mARN. + mARN là khuôn mẫu để tổng hợp chuỗi aa cấu tạo nên prôtêin. + Prôtêin tham gia cấu trúc và hoạt động sinh lí của tế bào " biểu hiện thành tính trạng cơ thể. 2. Bản chất mối liên hệ gen và tính trạng: + Trình tự các nuclêôtit trong ADN (gen) quy định trình tự các nuclêôtit trong mARN, thông qua đó quy định trình tự các aa trong chuỗi aa cấu tạo thành prôtêin và biểu hiện thành tính trạng. + NTBS được biểu hiện trong mối quan hệ: Gen mARN Prôtêin Gen mARN: A – U , T – A , G – X , X – G mARN Prôtêin : A – U , G – X Chương 4: BIẾN DỊ Câu 18. Đột biến gen * Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN. * Các dạng: + Mất 1 cặp nuclêôtit. + Thêm 1 cặp nuclêôtit. + Thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác. * Nguyên nhân phát sinh đột biến gen - Xuất hiện trong điều kiện tự nhiên: Do ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể làm rối loạn quá trình tự sao của phân tử ADN (sao chép nhầm). - Do con người gây ra các đột biến bằng tác nhân vật lí, hóa học. * Vai trò của đột biến gen: + Đột biến gen thể hiện ra kiểu hình thường có hại cho sinh vật: vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hoà trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin. + Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn, chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp. + Một số ít đột biến gen trung tính hoặc có lợi cho sinh vật và con người, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa. Câu 19. Đột biến cấu trúc NST * Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc NST. VD : Mất 1 đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu ở người * Các dạng đột biến: Gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. * Nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc NST: - Do tác nhân lí học, hoá học trong ngoại cảnh làm phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng. - Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện trong điều kiện tự nhiên hoặc do con người. * Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho sinh vật: vì trải qua quá trình tiến hoá lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hoà trên NST. Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và cách sắp xếp các gen trên đó. Câu 20. Thể dị bội * Khái niệm: + Đột biến số lượng NST : là những biến đổi số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp NST nào đó hoặc ở tất cả bộ NST + Hiện tượng dị bội thể: Là hiện tượng đột biến số lượng NST mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một số cặp NST bị thay đổi về số lượng. + Thể dị bội: Là cơ thể sinh vật bị đột biến số lượng NST mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một số cặp NST bị thay đổi về số lượng. * Các dạng: + Thể tam nhiễm: 2n+1 + Thể đơn nhiễm: 2n – 1 + Thể khuyết nhiễm (không nhiễm): 2n – 2 + Thể đa nhiễm: 2n + 2, ... * Ví dụ : Cà độc dược Có 12 kiểu dị bội (thể tam nhiễm 2n +1) khác nhau Người Bệnh Đao (tam nhiễm) Có 3 NST số 21 2n + 1 = 47 NST Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, ngón tay ngắn, bị si đần, không có con. Bệnh tơcnơ OX (đơn nhiễm) Có 1 NST giới tính X 2n – 1 = 45 NST Nữ, lùn, cổ rụt, tuyến vú không phát triển, chỉ 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, mất trí và không có con. * Cơ chế phát sinh thể dị bội: Trong giảm phân do 1 cặp NST sự không phân li dẫn đến tạo thành giao tử mà cặp NST tương đồng nào đó có 2 NST hoặc không có NST nào. * Hậu quả: Thể đột biến (2n + 1) và (2n -1) có thể gây ra những biến đổi về hình thái (hình dạng, kích thước, màu sắc) ở thực vật hoặc gây bệnh ở người như bệnh Đao, bệnh Tơcnơ. Câu 21. Thể đa bội * Khái niệm: - Hiện tương đa bội thể: Là hiện tượng đột biến số lượng NST mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n ( nhiều hơn 2n): 3n, 4n, .... - Thể đa bội: Thể đa bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n ( nhiều hơn 2n): 3n, 4n, .... VD : Củ cải 4n có kích thước to hơn củ cải 2n Thân và lá cây cà độc dược có kích thước tăng dần theo bộ NST 3n, 6n, 9n,12n. * Các dạng: - Đa bội lẻ: 3n, 5n, 9n, ... - Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n, 12n, ... * Đặc điểm của thể đa bội : + Tế bào đa bội Có số lượng NST tăng lên gấp bội, số lượng ADN cũng tăng tương ứng,vì thế quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ hơn, dẫn tới kích thước tế bào của thể đa bội lớn, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng phát triển mạnh, chống chịu với ngoại cảnh tốt. * Ứng dụng : Ứng dụng hiệu quả trong chọn giống cây trồng. Ví dụ : + Tăng kích thước thân cành để tăng sản lượng gỗ (dương liễu...) + Tăng kích thước thân, lá, củ để tăng sản lượng rau, hoa màu: Bí ngô, bí đao, cà chua, khoai tây,... + Tạo các giống cây ăn quả không hạt: Chuối, doi, hồng, ... + Tạo giống có năng suất cao, chống chịu tốt với các điều kiện không thuận lợi của môi trường. Sự khác nhau cơ bản giữa thể tam nhiễm và thể tam bội Thể tam nhiễm Thể tam bội Là dạng đột biến dị bội Là dạng đột biến đa bội Thường có hại cho bản thân sinh vật: gây quái thai, dị hình, dị dạng, bệnh di truyền, Có lợi cho bản thân sinh vật: Tăng kích thước tế bào, cơ quan, cơ thể, tăng sức chống chịu với môi trường, Được áp dụng trong chọn giống cây trồng. Kí hiệu: 2n + 1 Kí hiệu: 3n Có 1 cặp NST với 3 chiếc NST Tất cả các cặp NST đều có 3 chiếc. Câu 22. Thường biến, mức phản ứng, mối quan hệ giữa KG, MT, KH. 1. Thường biến * Khái niệm: Thường biến là những biến đổi kiểu hình phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường. Phân biệt thường biến và đột biến Thường biến Đột biến - Là những biến đổi kiểu hình, không biến đổi trong vật chất di truyền, dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường - Diễn ra đồng loạt, theo hướng xác định tương ứng với môi trường - Không di truyền được. - Thường có lợi, giúp SV thích nghi với môi trường. - Biến đổi trong vật chất di truyền (ADN, NST) từ đó dẫn đến thay đổi kiểu hình - Biến đổi riêng lẻ, ngẫu nhiên với tần số thấp. - Di truyền được. - Đa số có hại cho bản thân sinh vật 2. Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình + Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng (kiểu hình) được hình thành sẵn mà truyền cho con một kiểu gen qua định cách phản ứng trước môi trường. + Kiểu hình (tính trạng hoặc tập hợp tính trạng) là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường. + Tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, ít chịu ảnh hưởng từ môi trường. + Tính trạng số lượng (phải thông qua cân, đong, đo, đếm , . .. mới xác định được) thường chịu ảnh hưởng nhiều của môi
Tài liệu đính kèm: