SKKN Kinh nghiệm về phương pháp giải bài tập phần di truyền quần thể để khắc sâu nội dung lí thuyết

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO LÀO CAI
TRƯỜNG THPT SỐ 1 BẢO YÊN
------------------------------
KINH NGHIỆM VỀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP PHẦN DI TRUYỀN QUẦN THỂ ĐỂ KHẮC SÂU NỘI DUNG LÍ THUYẾT
	 Giáo viên: Nguyễn Thị Cương
 Tổ chuyên môn: Hóa - sinh 
Bảo Yên 2013 - 2014
PHẦN I: MỞ ĐẦU
I. Lí do chọn đề tài
Di truyền học quần thể, một nội dung chủ yếu của di truyền học hiện đại, đã được đưa vào giảng dạy tại chương trình trung học phổ thông. Những nội dung này có ý nghĩa quan trọng trong việc giúp học sinh tiếp cận một số khái niệm cơ bản về chọn giống và tiến hóa. Các đề thi đại học, cao đẳng gần đây, đề thi học sinh giỏi môn Sinh học đều có nội dung liên quan tới phần Di truyền học quần thể. Vì vậy, việc xây dựng một số công thức liên quan tới bài tập ở nội dung này có ý nghĩa thiết thực trong việc rèn luyện tư duy lôgic và kỹ năng phân tích đánh giá vấn đề của học sinh. Sách giáo khoa, sách bài tập Sinh học thuộc chương trình THPT đã đưa ra nhiều công thức giúp học sinh giải quyết các bài tập thuộc phần di truyền quần thể. Mặt khác, một số công thức phần di truyền quần thể tuy đã được giới thiệu nhưng không được sử dụng có hiệu quả để khắc sâu kiến thức lý thuyết cho học sinh. Chính vì vậy, trong quá trình dạy học, tôi đã sử dụng các công thức đã có sẵn để giải các bài tập nâng cao điển hình nhằm minh họa cho công thức và đặc biệt khắc sâu nội dung lý thuyết. Một số kinh nghiệm đó được trình bày trong đề tài “Kinh nghiệm về phương pháp giải bài tập phần di truyền quần thể để khắc sâu nội dung lí thuyết“
II. Mục đích và ý nghĩa của đề tài
- Giúp học sinh nắm vững và nâng cao kiến thức, nâng cao kĩ năng giải bài tập di tuyền học quần thể từ đó khắc sâu, mở rộng nội dung lí thuyết phần di truyền học quần thể.
- Rèn luyện tư duy lôgic và kỹ năng phân tích đánh giá vấn đề của học sinh
III. Nhiệm vụ nghiên cứu
- Đưa ra một số ví dụ minh họa cách sử dụng công thức đã biết để khắc sâu kiến thức lý thuyết phần di truyền liên kết giới tính.
- Đưa ra bài tập áp dụng cách sử dụng công thức đã biết để mở rộng lí thuyết về trạng thái cân bằng của quần thể.
IV. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu
* Đối tượng nghiên cứu
- Học sinh trường THPT Số 1 Bảo Yên, tỉnh Lào Cai
* Phạm vi nghiên cứu
- Nghiên cứu chương trình sinh học ôn thi đại học và bồi dưỡng học sinh giỏi phần: di truyền học .
V. Phương pháp nghiên cứu
* Phương pháp nghiên cứu lí thuyết: 
- Đọc tài liệu lí thuyết liên quan đến việc thực hiện nhiệm vụ của đề tài.
- Phân tích kế hoạch giảng dạy, mục tiêu, nội dung trọng tâm của từng chương, từng bài để xây dựng câu hỏi cho phù hợp.
* Phương pháp thực nghiệm sư phạm:
- Thực nghiệm một số đề kiểm tra để xác định tính khả thi và hiệu quả của đề kiểm tra
PHẦN II: NỘI DUNG
CHƯƠNG 1. CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA ĐỀ TÀI
I. Các đặc trưng di truyền của quần thể.
- Tần số alen - Tần số của một alen nào đó được tính bằng tỉ lệ Giữa số lượng alen đó trên tổng số alen của các loại alen khác nhau cảu gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định. 
- Tần số kiểu gen - Tần số của một loại kiểu gen nào đó trong quần thể được tính bằng tỉ lệ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
II. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
1. Quần thể ngẫu phối
- Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên
2. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể 
* Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen ( thành phần kiểu gen ) của quần thể tuân theo công thức sau: 
P2 + 2pq + q2 = 1
Định luật hacđi vanbec
* Nội dung : trong 1 quần thể lớn , ngẫu phối ,nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo công thức :
P2 + 2pq +q2 =1
* Điều kiện nghiệm đúng:
- Quần thể phải có kích thước lớn
- Các cá thể trong quần thể phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau( không có chọn lọc tự nhiên )
- Không xảy ra đột biến ,nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch 
- Không có sự di - nhập gen.	
III. Sự cân bằng của quần thể với những gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
	Xét một gen có 2 alen là A và a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (Y không mang gen tương ứng), con đực là XY, con cái là XX thì trong quần thể sẽ hình thành 5 kiểu gen là:XAXA, XAXa, XaXa, XAY, XaY.
Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a.
	NST X phân bố không đồng đều: 2/3 ở cơ thể ♀, 1/3 ở cơ thể ♂.Cho nên, các alen tương ứng trong quần thể cũng phân bố không đồng đều ở cơ thể đực và cái. 
+ Cơ thể ♀: XAXA, XAXa, XaXa với tần số alen tương ứng là p2, 2pq, q2.
+ Cơ thể ♂: XAY, XaY có tần số tương ứng là p,q.
+ Tần số alen A ở cá thể ♀: p2 + pq; Tần số alen a ở cá thể ♀: pq + q2
	+ Tần số alen A ở cá thể ♂: p; Tần số alen a ở cá thể ♂: q
	Tần số chung của alen trong quần thể ở cả giới cái và đực là:
	pA = pA♂ + pA♀ = (p♂ + 2p♀)/3 => qa = 1 - pA
	 + Nếu giá trị pA♂ = pA♀ => thì quần thể đạt trạng thái cân bằng hoặc cân bằng sau một thế hệ ngẫu phối.
 + Nếu pA♂ ╪ pA♀ => thì quần thể sẽ không đạt trạng thái cân bằng ngay ở 
thế hệ thứ nhất, thứ hai mà phải qua nhiều thế hệ ngẫu phối mới đạt trạng thái cân bằng.
 Lưu ý: Giá trị chung pA trên NST giới tính không thay đổi nếu thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy – Weinberg. Tuy nhiên, tần số alen ở mỗi giới bị dao động qua các thể hệ và sự giao động này diễn ra theo quy luật: p'♂,q'♂ (con) = p,q (mẹ).
 p'♀,q'♀ (con) = (p♂ + p♀), (q♂ + q♀), 
CHƯƠNG 2: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
I. Sử dụng công thức tính tần số tương đối alen và thành phần kiểu gen trường hợp tần số tương đối của alen giống nhau ở 2 giới để củng cố, khắc sâu kiến thức lý thuyết phần di truyền liên kết với giới tính
- Khi giảng dạy phần Di truyền liên kết với giới tính chúng ta thường gặp câu hỏi “Nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới có đúng không? Tại sao?”. 
Sinh học 12 nâng cao (sách giáo viên) hướng dẫn trả lời:
“ Sai, vì bệnh mù màu và bệnh máu khó đông không chỉ biểu hiện ở nam giới mà còn biểu hiện ở nữ giới nhưng hiếm hơn”
Trả lời này không hoàn toàn thỏa mãn câu hỏi nêu ra. Vì:
- Chưa chứng minh (lý giải) được vì sao bệnh mù màu ở nữ hiếm hơn ở nam ?
- Tại sao lại tồn tại quan niệm bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới ?
Để làm rõ câu hỏi này tôi đã sử dụng kiến thức về sự cân bằng gen nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với Y.
Trường hợp gen nằm trên NST X, trong quần thể giao phối có các kiểu gen: 
 	♀: Có 3 kiểu gen: XAXA; XAXa ; XaXa
♂: Có 2 kiểu gen: XAY; XaY.
Cấu trúc di truyền ở giới cái: DXAXA+H XAXa +R XaXa = 1.
Cấu trúc di truyền của giới đực có dạng: R XAY+S XaY
Nếu tần số tương đối của 2 giới giống nhau thì ngay ở thế hệ ngẫu phối đầu tiên cấu trúc di truyền của quần thể có dạng:
Giới cái: p2 XAXA+2pq XAXa +q2 XaXa = 1
Giới đực: p XAY+q XaY
Cấu trúc này không thay đổi ở các thế hệ kế tiếp trong trường hợp không có áp lực chọn lọc, đột biến, di nhập gen ...
Với nội dung kiến thức này, tôi sử dụng 2 bài tập sau để làm rõ câu hỏi .
Bài tập 1: Một quần thể người gồm 20000 người, có 4 nữ bị máu khó đông. Hãy xác định số nam bị máu khó đông. Biết quần thể này ở trạng thái cân bằng, gen gây bệnh là gen lặn nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng (tỷ lệ nam nữ 1:1).
Bài giải:
Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Quy ước XA quy định kiểu hình bình thường, Xa quy định kiểu hình máu khó đông.
Tỷ lệ nam : nữ ở người xấp xỉ 1:1, tính theo lý thuyết số nữ trong quần thể này là 10 000 người, số nam 10 000 người.
Vì quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số tương đố các alen ở giới đực và giới cái giống nhau nên cấu trúc di truyền của giới nữ có dạng:
p2 XAXA+2pq XAXa +q2 XaXa = 1.
Tỷ lệ nữ giới bị bệnh trong quần thể là: 
2aa = q = 0,02; p = 0,98.
Tần số tương đối các alen ở giới nam là: q = 0,02; p = 0,98 tỷ lệ kiểu gen XaY = 0,02 tỷ lệ kiểu hình máu khó đông ở nam giới = 0,02 số nam giới bị bệnh máu khó đông trong quần thể là: 0,02. 10000 = 200 (người)
Ý nghĩa của bài tập:
Bài tập cho thấy số nam bị bệnh lớn gấp 50 lần số nữ bị bệnh. Bệnh máu khó đông có ở cả nam và nữ.
Qua bài tập, học sinh có thể rút ra kết luận:
- Bệnh máu khó đông xuất hiện ở cả nam và nữ.
- Tỷ lệ xuất hiện bệnh máu khó đông ở nam cao hơn tỷ lệ xuất hiện bệnh ở nữ 
- Tỷ lệ phân li kiểu hình không đồng đều ở 2 giới
- Nói bệnh máu khó đông là bệnh của đàn ông là không đúng.
- Nói bệnh máu khó đông là bệnh của đàn ông vì trong quần thể dể gặp đàn ông bị bệnh này do số lượng đàn ông bị bệnh nhiều hơn so với số nữ bị bệnh nhiều lần.
Bài tập 2. (Đề thi Olimpic môn Sinh học)
Chọn 1 câu trả lời đúng nhất trong các phương án A,B,C,D
Trong một hòn đảo biệt lập có 5800 người sống, trong đó có 2800 nam giới. Trong số này có 196 nam bị mù màu xanh đỏ. Kiểu mù màu này do 1 alen lặn m nằm trên NST giới tính X. Kiểu mù màu này không ảnh hưởng đến sự thích nghi của cá thể. Khả năng có ít nhất 1 phụ nữ của hòn đảo này bị mù màu xanh đỏ là bao nhiêu?
	A. 1 – 0,99513000	B. 0,073000
	C. (0,07 x 5800)3000	D. 3000 x 0,0056 x 0,99442999
Bài giải:
Vì đây là đảo biệt lập nên cấu trúc di truyền của quần thể này đang ở trạng thái cân bằng. XM là gen quy kiểu hình bình thường, Xm là gen quy định bệnh mù màu đỏ lục, cấu trúc di truyền quần thể này có dạng:
Giới cái: p2 XMXM+2pq XMXm +q2 XmXm = 1
Giới đực: p XMY+q XmY
+ Nam mù màu có kiểu gen XmY chiếm tỷ lệ q = 0,07 q2 XaXa = 0,0049 Xác suất để 1 người nữ bị bệnh là 0,0049 Xác suất để 1 người nữ không bị bệnh là 1 – 0,0049 = 0,9951.
Số lượng nữ trên đảo là 5800-2800=3000
Xác suất để cả 3000 người nữ không bị bệnh là (0,9951)3000.
Vì biến cố có ít nhất 1 người nữ bị bệnh là biến cố đối của biến cố cả 3000 người nữ đều không bị bệnh Xác suất để có ít nhất 1 người nữ bị bệnh là:
1 – 0,99513000 Đáp án đúng: A
Ý nghĩa của bài tập: 
 Xác suất nữ bị bệnh là 0,0049 nhỏ hơn so với xác suất nam giới bị bệnh là 0,07
Bài tập này cho thấy trong trường hợp tính trạng do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, xác suất gặp nữ bị bệnh ít hơn rất nhiều so với nam giới, tỷ lệ phân li kiểu hình không đồng đều ở 2 giới.
Kết luận:
Sử dụng 2 bài tập trên chúng ta có thể củng cố 2 nội dung kiến thức quan trọng của phần di truyền liên kết với giới tính:
- Trong trường hợp gen nằm trên X không có alen tương ứng trên Y tỷ lệ phân li kiểu hình khác nhau ở giới đực và giới cái,
- Tỷ lệ xuất hiện kiểu hình lặn ở giới đực cao hơn tỷ lệ xuất hiện kiểu hình lặn ở giới cái.
II. Sử dụng công thức tính tần số tương đối alen và thành phần kiểu gen trường hợp tần số tương đối các alen ở 2 giới khác nhau để khắc sâu kiến thức lý thuyết về trạng thái cân bằng của quần thể.
Giả sử tần số tương đối của các alen ở thế hệ xuất phát như sau:
♀: p(A) = pi; q(a) = qi
♂: p(A) = pj; q(a) = qj
Ta có:
pj XA
qjXa
Y
pi XA
pi pj XA XA
pi qj XA Xa 
pi XA Y
qiXa
pj qi XA Xa 
qi qjXa Xa
qiXa Y
Cấu trúc di truyền : 
♀: pi pj XA XA +[ pi qj+ pj qi] XA Xa + qi qjXa Xa
♂: pi XA Y + qiXa Y
Tần số tương đối của các alen ở thế hệ thứ nhất, thuộc 2 giới như sau:
♀: p’1 =(pi+pj); q1’ =(qi+qj)
♂: p1” = pi; q1” = qi.
Nhận xét: Qua mỗi thế hệ ngẫu phối tần số tương đối của các alen ở giới đực chính là tần số tương đối các alen của giới cái ở thế hệ trước đó, tần số tương đối của các alen ở giới cái bằng tổng tần số tương đối các alen của giới đực và giới cái ở thế hệ trước đó.
	 p'♂,q'♂ (con) = p,q (mẹ).
 p'♀,q'♀ (con) = (p♂ + p♀), (q♂ + q♀), 
- Quần thể tiến tới trạng thái cân bằng di truyền khi tần số tương đối các alen ở hai giới tiến tới bằng nhau và bằng tần số alen chung, hay sự chênh lệch tần số alen giữa hai giới tiến tới 0.
Ta có:
	Ở thế hệ xuất phát: p♀ - p♂ = pi - pj 
	 q♀ - q♂ = qi - qj 
	Ở thế hệ thứ nhất: p♀ - p♂ = p’1 - p’’1 = (pi+pj) - pi = (pj - pi)
	 q♀ - q♂ = q’1 - q’’1 = (qi+qj) - qi =(qj - qi)
+ Như vậy, sau mỗi thế hệ thì sự chênh lệch tần số giữa hai giới giảm và tiến tới 0 – khi đó quần thể đạt trạng thái cân bằng.
Bài tập: Trong một quần thể người, thành phần kiểu gen ở hai giới như sau:
♀: 0,2XAXA : 0,6XAXa : 0,2XaXa
♂: 0,2XAY : 0,8XaY
	Quần thể này đã cân bằng di truyền chưa? Nếu chưa thì sau bao nhiêu thế hệ giao phối tự do thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.
Bài giải:
- Quần thể này chưa cân bằng di truyền. Vì:
+ Tần số các alen của hai giới chưa bằng nhau:
♀: p(A) = 0,5; q(a) = 0,5
♂: p(A) = 0,2; q(a) = 0,8
+ Quần thể chỉ cân bằng khi tần số tương đối của các alen ở hai giới bằng nhau và bằng:
	pA = pA♂ + pA♀ = (p♂ + 2p♀)/3 = 0,4
qa = 1 - pA = 0,6
- Quần thể đạt cân bằng di truyền sau số thế hệ là:
	Để đơn giản tôi chỉ xét giá trị của PA:
+ Sau 1 thế hệ giao phối tự do:
	p’’A♂ = 0,5
	p’A♀ = (p♂ + p♀) = = 0,35 => Quần thể chưa cân bằng.
+ Sau n thế hệ: 
	Lập bảng ta có:
Thế hệ
0
1
2
3
4
5
6
7
8
p♂
0,2
0,5
0,35
0.425
0,3875
0,40625
0,396875
0,4015625
0,39921875
p♀
0,5
0,35
0,425
0,3875
0,40625
0,396875
0,4015625
0,39921875
0,400390625
	Như vậy ở thế hệ thứ 6 quần thể có thể xem như ở trạng thái cân bằng di truyền
Ý nghĩa lý thuyết:
Công thức định luật Hardy – Weinberg cho thấy ở quần thể giao phối khi cấu trúc di truyền đã ở trạng thái cân bằng thì trạng thái cân bằng được duy trì không đổi qua các thế hệ kế tiếp.
Các kết quả nghiên cứu trước đây đã khẳng định:
- Trong trường hợp gen nằm trên NST thường:
* Nếu quần thể ngẫu phối thế hệ xuất phát có thành phần kiểu gen không cân bằng, tần số tương đối alen ở 2 bằng nhau ở 2 giới thì sẻ cân bằng ngay ở thế hệ kế tiếp. 
* Nếu quần thể ngẫu phối thế hệ xuất phát có tần số tương đối alen ở 2 không bằng nhau ở 2 giới, thế hệ kế tiếp tần số tương đối các alen bằng nhau nhưng thành phần kiểu gen chưa ở trạng thái cân bằng và chuyển về trạng thái cân bằng ở thế hệ tiếp theo.
Bài tập này cho thấy, trong trường hợp gen nằm trên X ở đoạn không tương đồng, tần số tương đối các alen có xu hướng chuyển về trạng thái cân bằng nhưng chậm hơn.
III. Kết quả thu được.
	Trong 3 năm liên tục 2010-2011, 2011 -2012 và 2013 - 2014 tiến hành dạy học sinh theo ’’kinh nghiệm về sử dụng công thức giải bài tập phần di truyền quần thể để khắc sâu nội dung lí thuyết’’ trên các em đã giải quyết khá tốt các bài tập, các câu hỏi lí thuyết thuộc dạng này trong các đề thi đại học, đề thi học sinh giỏi. Trong 2 năm đó, đã có nhiều học sinh đậu vào các trường đại học khối B như: Học viện quân y, Đại học Y học cổ truyền trung ương, Đại học Y Thái Bình, Đại học Y vinh, và có học sinh đạt giải học sinh giỏi cấp tỉnh, giải máy tính cầm tay khu vực.
PHẦN III: KẾT LUẬN
	Trên đây là kinh nghiệm sử dụng một số công thức đã có sẵn để minh họa khắc sâu nội dung lí thuyết phần di truyền học mà tôi đã áp dụng hiệu quả trong quá trình dạy học sinh ôn thi đại học, ôn thi học sinh giỏi.
Qua kết quả nghiên cứu bước đầu về lý thuyết và thực nghiệm cho phép tôi rút ra kết luận như sau:
Để học sinh có khả năng vận dụng kiến thức ở mức độ cao một cách linh hoạt thì: Phải cho học sinh nắm vững các khái niệm cơ bản, nội dung trọng tâm của từng phần. Hình thành cho học sinh kĩ năng liên hệ kiến thức giữa các phần giải quyết các vấn đề mới nảy sinh. Đồng thời bản thân mỗi giáo viên phải không ngừng bồi dưỡng chuyên môn, tìm ra phương pháp, kinh nghiệm giảng dạy hay, phù hợp với đối tượng học sinh để giúp học sinh nắm chắc vấn đề một cách triệt để nhất.
 Đề tài phù hợp với tinh thần đổi mới về phương pháp giảng dạy và đối tượng học sinh.
 Bảo Yên, ngày 25 tháng 4 năm 2014
 Nguyễn Thị Cương
DANH MỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Nguyễn Thành Đạt, Phạm Văn Lập, Đặng Hữu Lanh (2008), Sinh học 12 – Ban cơ bản, Nxb Giáo dục.
2. Đề thi Olympic Quốc tế, 2007, 2008, 2009, http/violet.vn 
3. Vũ Đức Lưu (1998), Bài tập di truyền hay và khó, Nxb Giáo dục.
4. Đỗ Lê Thăng (2001), Di truyền học quần thể, Nxb Đại học Quốc gia Hà Nội. 
5. Vũ Văn Vụ, Nguyễn Như Hiền, Vũ Đức Lưu, Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Vũ Trung Tạng (2008), Sách giáo khoa sinh học 12 – Ban nâng cao, Nxb Giáo dục.
MỤC LỤC
Mục lục 1
Phần I: MỞ ĐẦU 	2
I. Lí do chọn đề tài 	2
II. Mục đích và ý nghĩa của đề tài 2
III. Nhiệm vụ nghiên cứu 	2	
IV. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu 	 3
V. Phương pháp nghiên cứu 	 3
Phần II: NỘI DUNG	 
CHƯƠNG 1. CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA ĐỀ TÀI 	4
I. Các đặc trưng cơ bản của quần thể 4
II. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối 4
III. Sự cân bằng của quần thể với những gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. 5
CHƯƠNG 2. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 	6
Phần III: KẾT LUẬN 13
TÀI LIỆU THAM KHẢO 	14